مات شاب فجأة.ضربة لليونان ودور المكافحة السريرية

يلعب التحكم الإكلينيكي الجيد ، والتحكم الجيني أحيانًا ، دورًا مهمًا في تشخيص أمراض القلب والأوعية الدموية الوراثية ، والتي قد تكون أعراضها الأولى الموت المفاجئ ، كما ورد في مقابلة مع معهد أمراض القلب FM 104.9 بقسم الوراثة والأمراض النادرة. أن مرض Onassios Konstantinos Ritsatos.
تشمل أمراض القلب والأوعية الدموية الوراثية اعتلال عضلة القلب والمتلازمة الكهربائية المسببة لاضطراب النظم ومرض الأبهر.
وبحسب السيد ريساتوس ، فإن دراسة نشرت في المجلة العلمية Circulation في ديسمبر 2017 أكدت أن ثلثي الشباب المصابين بأمراض القلب والأوعية الدموية الوراثية يجهلون ذلك ولا تظهر عليهم أعراض الهالة.أي أن 76٪ من الأشخاص الذين ماتوا فجأة لم تظهر عليهم أعراض.أجريت الدراسة من قبل معهد القلب في مركز سيدارز سيناي الطبي في لوس أنجلوس بين عامي 2003 و 2013 على عينة واسعة من 3000 شخص عانوا من الموت المفاجئ ، بما في ذلك 186 شخصًا.تحت سن 35. من بينهم ، 130 شخصًا يعانون من عيوب القلب الوراثية كأساس لأمراضهم.
اليوم ، يسمح الاختبار الجيني بتشخيصات مسببة محددة ، كما يقول السيد Ritsatos ، "أي ، يمكننا أن نرى مشاكل أخرى غير المشاكل الواضحة ، مثل متلازمة التمثيل الغذائي ، ومرض قسيم عضلي ، وما إلى ذلك ، والتي تختلف من الناحية المسببة ، ولكن أيضًا في التشخيص و في نهج العلاج.كما أن لها معنى مختلفًا في كيفية تقييمنا لتأثير هذه الظروف على أفراد الأسرة الآخرين ".
لذلك ، أكد ، "إذا أظهرنا طفرات مرضية من خلال التحكم الجيني ، فعندئذ ، من ناحية ، سنكون قادرين على تسهيل تشخيص هذه الحالات ، من ناحية أخرى ، أهم شيء هو أننا سنتمكن من "أمسك" بأحد أفراد العائلة في الوقت المناسب. "من قد يظهر في سؤال مستقبلي ".يتم إجراء الاختبارات الجينية بسحب الدم ، وكما يشير السيد ريتساتوس ، عندما تحدث الوفاة المفاجئة ، بغض النظر عن تقرير الطب الشرعي ، سواء أظهر أي شيء على وجه الخصوص أم لا ، فمن الأفضل اختبار أفراد الأسرة الآخرين.
"الاختبارات الجينية بدون تمويل ضربة لليونان"
وفقًا لطبيب القلب ، فإن حقيقة أن الاختبار في اليونان لا يغطيها صندوق التأمين يمثل "صدمة" مقارنة بالدول الأخرى مثل فرنسا وألمانيا والمملكة المتحدة والدول الاسكندنافية.
ورداً على سؤال حول ما إذا كان مجتمع طب القلب قد اتخذ أي إجراء ضد الدولة ، قال إن المناقشات جارية لوضع إجراءات مناسبة حتى إذا كان هناك مؤشر مطلق ، يمكن للعائلة أن تخضع لاختبارات جينية يغطيها تأمين الصندوق.
وفقًا لآخر الإحصاءات التي نشرتها الجمعية الأوروبية لأمراض القلب في مجلة القلب الأوروبية في نوفمبر 2017 ، يقدر إجمالي عدد الوفيات الناجمة عن أمراض القلب والأوعية الدموية في أوروبا بنحو 3.9 مليون شخص سنويًا ، منهم حوالي 1.8 مليون من مواطني الاتحاد الأوروبي..في السابق ، كان الرجال هم المجموعة التي سجلت أكبر عدد من الوفيات.تُظهر البيانات الآن أنه من بين أولئك الأكثر تضرراً من أمراض القلب والأوعية الدموية ، فإن الغالبية العظمى منهم هم من النساء ، حيث مات ما يقرب من 2.1 مليون شخص مقارنة بـ 1.7 مليون رجل.كما أوضح السيد ريتساتوس ، قد يكون هذا بسبب حقيقة أن النساء لديهن أعراض أخف من الرجال ، وأن الأطباء أنفسهم لا يستطيعون تقييم هذه الحقيقة بشكل صحيح.
ويخلص السيد ريساتوس إلى أن "مرض الشريان التاجي هو السائد لدى كبار السن ، لذا فقد هدفنا إلى تغيير عوامل الخطر النموذجية ، وهي ارتفاع ضغط الدم ، ودهون الدم ، وانخفاض التدخين ، ومرض السكري ، والسمنة".